The cerebellum and embodied semantics: evidence from a case of genetic ataxia due to STUB1 mutations

García AM, Abrevaya S, Kozono G, García-Cordero I, Córdoba M, Kauffman M, Pautassi R, Muñoz E, Sedeño L, Ibáñez A.

J Med Genet. 2016 Nov 3. pii: jmedgenet-2016-104148. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104148.

Reportamos un caso de ataxia genética con una mutación nueva y mostramos que la atrofia del cerebelo y su afectación de la conectividad funcional se asocian con déficits selectivos en verbos de acción. El patrón de atrofia coincidió con los sitios de expresión del gen afectado (STUB1). Así, brindamos la primera evidencia de relación entre genética, atrofia cerebelosa y redes involucradas en el lenguaje de acción.

 

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